Konferencja DDX3X 26.03.

II Międzynarodowa Konferencja DDX3X - 26.03.2025

Konferencja hybrydowa w języku polskim, angielskim i włoskim.
Udział on-line - rejestracja elektroniczna.
Udział stacjonarny - zapisy pod adresem: konferencje@ump.edu.pl

Szanowni Państwo,

Serdecznie zapraszamy na II Międzynarodową Konferencję DDX3X, która odbędzie się w dniu 26 marca 2025 r. na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu.

Konferencja jest kierowana do psychologów, psychiatrów, genetyków, neurologów, pielęgniarek, fizjoterapeutów, pedagogów, pedagogów specjalnych, logopedów, studentów ww. kierunków studiów oraz rodziców dzieci z DDX3X z Polski i ze świata. Podczas spotkania poruszane będą tematy związane z epidemiologią i diagnostyką tego zespołu. Do grona wykładowców dołączyli najlepsi specjaliści- lekarze, psychologowie, którzy zapoznają odbiorców z najnowszym stanem wiedzy i czołowymi badaniami zrealizowanymi na świecie.

Konferencja będzie dotyczyć rzadkiej choroby genetycznej, która często mylona jest z autyzmem, mózgowym porażeniem dziecięcym, zespołem Retta, zespołem Walkera czy niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną. Szybka diagnoza genetyczna pozwala wychwycić chorobę w czasie największej plastyczności mózgu u dzieci, a rodziców może do tego zachęcić czujne oko pedagoga w szkole, konsultacja z pielęgniarką, badanie neurologiczne, rozmowa z logopedą czy psychologiem, którzy mają podejrzenie, że trudności neurorozwojowe wymagają pogłębionej diagnostyki. Z prawidłową diagnozą dziecko ma szansę na celowaną terapię i realizację zadań rozwojowych.

Konferencja daje szansę rodzicom, aby mogli śledzić postępy w badaniach i najnowsze zalecenia lekarskie.

Serdecznie zapraszamy wszystkich zainteresowanych do poszerzania wiedzy i świadomości DDX3X.

27 marca 2025 r. planujemy także spotkanie dla rodzin dzieci z DDX3X z Polski i ze świata w kameralnej atmosferze na terenie Poznania.

Szczegółowe informacje są dostępne na stronie: www.ddx3x.pl

Program ramowy

08.00-08.15

Rejestracja uczestników

08.15-08.30

Powitanie gości, otwarcie konferencji

Sesja I - State of art

08.30-09.00

Wykład inauguracyjny - Potrzeba terapii poprzez zabawę dla dzieci z DDX3X
Dr hab. Roksana Malak, Katedra i Klinika Reumatologii, Rehabilitacji i Chorób Wewnętrznych Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

09.00-09.30

Zdolności komunikacyjne u dzieci z zaburzeniem związanym z DDX3X
Prof. Angela Morgan, Patolog mowy, Uniwersytet w Melbourne, Dyrektor Kliniki Speech Genomics w Royal Children’s Hospital, Australia

09.30-10.00

Szeroki zakres objawów psychiatrycznych u dzieci z zespołem DDX3X
Prof. Ayşegül Efe, Tureckie Ministerstwo Zdrowia, Etlik City Hospital, Kierownik Oddziału Psychiatrii Dzieci i Młodzieży, Ankara, Turcja

10.00-10.30

Wprowadzenie do klinicznych i molekularnych aspektów zaburzeń związanych z DDX3X
Prof. David Geneviève, Montpellier University Hospital, Oddział Genetyki, Chorób rzadkich i Medycyny Spersonalizowanej, Francja

10.30-11.00

Danio pręgowany do repozycjonowania leków w leczeniu zespołu DDX3X
Dr Fransisco Juan Martinez Navarro, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcjański Instytut Badań Biosanitarnych, Hiszpania

11.00-11.30

☕ Przerwa kawowa

Sesja II - Aspekty praktyczne

11.30-12.00

Interdyscyplinarna opieka pielęgniarska nad dzieckiem z chorobą rzadką DDX3X
Mgr Barbara Stefaniak, I - Wiceprzewodnicząca Okręgowej Rady Pielęgniarek i Położnych, Spec. ds. Epidemiologii SZOZ Nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu

12.00-12.30

Zaburzenia neurorozwojowe związane z DDX3X u mężczyzn
Dr Milou Kennis, Oddział genetyki klinicznej, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Holandia

12.30-13.00

Cechy społeczne, emocjonalne i behawioralne w zaburzeniach związanych z DDX3X
Dr Jessica Martin, doktorantka w Zespole ds. Zaburzeń Genomowych i Rozwoju Poznawczego, University of Cambridge, Wielka Brytania

13.00-13.30

Pierwszy kwestionariusz diagnostyczny do oceny funkcjonowania społecznego pacjentów: Kompleksowy profil pacjenta z zespołem DDX3X
Mgr Urszula Stefaniak-Preis, doktorantka w Katedrze i Zakładzie Psychologii Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

13.30-14.30

🍽 Przerwa - Lunch

Sesja III - Badania

14.30-15.00

Funkcje rozwojowe genu DDX3X
Prof. Silvia De Rubeis, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, USA

15.00-15.30

Rozwój terapii genowej dla zespołu DDX3X
Andrea Boitnott, doktorantka na Wydziale Pediatrii, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, USA

15.30-16.00

Co DDX3X robi w naszych komórkach
Prof. Stephen Floor, były kierownik laboratorium Floor Lab University California, San Francisco, obecnie koordynator badań w INCEPTIVE, USA

16.00-16.15

Podsumowanie konferencji i loteria dla rodziców dzieci z DDX3X

16.15

Zakończenie konferencji

27.03.2025 - DDX3X Family Day

Pierwszy Dzień Rodzinny DDX3X w Polsce dla rodziców i dzieci z zespołem DDX3X, które przybędą na Konferencję w Poznaniu.

09.00-13.00

Zwiedzanie Poznania: Stary Rynek, Poznańska Fara, Plac Kolegiacki

09.00/10.00/11.00

Prywatny seans relaksacyjny 50-minutowy ze światłoterapią i zabawą w soli dla dzieci w Grocie Solnej

12.00

Słynne Poznańskie Koziołki na Wieży Zegarowej Ratusza i zdjęcie grupowe

13.30-14.30

🍽 Przerwa - Lunch

15.00

Spotkanie z ekspertami

Spotkanie rodziców dzieci z DDX3X z Polski oraz z zagranicy ze specjalistami
(Collegium Stomatologicum, ul. Bukowska 70, Katedra i Zakład Psychologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, I piętro, sala E101)

Darmowe konsultacje:
dr hab. Roksana Malak - darmowa konsultacja: ocena postawy ciała, zakresów ruchu, ocena postawy ciała, zakresów ruchu, ocena równowagi, badanie odruchów według metody INPP.
mgr Bartosz Bagrowski i dr hab. Katarzyna Warchoł-Biedermann
mgr Barbara Stefaniak - darmowa konsultacja pielęgniarska dla dzieci i rodziców.

Możliwość zadania pytań specjalistom:
- Andrea Boitnott
- Dr n. med. Magdalena Badura-Stronka - genetyk, neurolog
- Prof. Ayşegül Efe
- Mgr Urszula Stefaniak-Preis

Spotkanie online z przedstawicielami zagranicznych organizacji pozarządowych:
- Dr Hélène Frenkiel-Lebossé, Camille Stoven, Stowarzyszenie Xtraordinaire, Francja
- Justine Desouches, Stowarzyszenie DDX3X España, Hiszpania
- Chelsey McCarthy, Executive Director DDX3X Foundation, USA

Rodzice dzieci z zespołem DDX3X:
- Cornelia Klugman, mama dziecka z zespołem DDX3X z Danii
- Marzena Donato, mama dziecka z zespołem DDX3X z Polski
- Kate Tambone, mama dziecka z zespołem DDX3X z USA i aktywistka na rzecz DDX3X, autorka książki o ulubionych przepisach dzieci z DDX3X
- Rodzice dzieci z Polski, Włoch, Grecji i Irlandii.

Konsultacje odbywają się w języku polskim, angielskim i włoskim.